El síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

A las personas con este problema también se las llama mongólicas por la similitud que presentan sus rasgos faciales con los de los autóctonos de Mongolia.

UN POCO DE HISTORIA

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

Desde las 83 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética.

Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como el asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo los padres encaren el nacimiento de su hijo.

Los programas de Atención Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.

LEÓN Y OLVIDO

León y Olvido son hermanos. León tiene síndrome de Dawn. Al morir sus padres hace cuatro o cinco años. La única herencia que ha quedado de sus padres es el alquiler de la casa en la que viven y un viejo coche.

En la convivencia comienza a desarrollarse un conflicto:

Olvido pretende que León acepte ir a un internado, León por el contrario intenta que las responsabilidades de la casa y el cuidado del joven estén a cargo de su hermana. Su tenacidad hace que la paciencia y el aguante de Olvido sean constantemente puestos a prueba.

El trailer de la película puede verse en este enlace:

http//daylimotion.com/video/x78/kmrleonyolvidocreation

Redactado por María Ordoñez

"¿Qué pasará cuando ya no recuerde nada?"

El diario de Noa, de Nick Cassavetes, es mucho más que una emocionante historia de amor. También supone una reflexión acerca de los desconcertantes sentimientos de un paciente de Alzheimer, sin olvidar en ningún momento el de sus familiares. Noa se convierte así en un abanderado de los cuidados a un enfermo con esta dolencia, basándose en el cariño y en la esperanza. De hecho, la esperanza es realmente la clave para él porque a lo largo del film espera que su amada le recuerde. Para ello, emplea la técnica de la lectura diaria de un libro con las memorias de su historia de amor que él mismo escribió. Su objetivo no era otro que el de recuperar a su amor.

Desgraciadamente, la realidad es mucho más desalodadora que la ficción. Si bien la película finaliza con la conciencia de la enferma, lo cierto es que el Alzheimer es una enfermedad degenerativa que no suele tener vuelta de hoja. Desde el primer momento se pueden observar diferentes acciones y estados de la enferma muy comunes en esta enfermedad, como es el caso de la medicación a través de antidepresivos para calmar sus estados de nerviosismo, la pérdida de la memoria, de hecho no es capaz ni de reconocer a su marido ni a sus hijos.

Otra característica que presenta la anciana, llamada Allice, sería la fase en la cual se encuentra. Se encontraría en la fase media debido a que puede realizar diferentes tareas con independencia, como pasear o ir al baño. En cambio, necesita asistencia en tareas más complejas. También se nota en ella la pérdida de aptitudes, como son el reconocer objetos o familiares. Uno de los momentos claves en cuanto al tratamiento del Alzheimer y a la vez más emotivos es aquel en el cual reconoce que la persona que le está contando esta historia de amor es su marido, así como comienza a ser consciente de que esa historia es la de su vida. Sin embargo, la realidad sale a relucir porque ese momento de reconocimiento resulta ser muy escueto y pronto vuelve a su estado de no reconocer a nadie debido. Sin duda, esta película refleja perfectamente la enfermedad a través de la anciana y del papel que hacen las personas que se encuentran a su alrededor.

Mentes ficticiamente reales

La esquizofrenia es un trastorno fundamental de la personalidad, una distorsión del pensamiento. Los que la padecen tienen con frecuencia el sentimiento de estar controlados por fuerzas extrañas. Son presa de ideas delirantes que los obligan a actuar de manera extravagante, presentan alteración de la percepción , afecto anormal y nula relación con la situación conformando este cuadro finalmente con autismo entendido como aislamiento.

La degeneración que produce esta enfermedad en quienes la padecen los incapacita para realizar como cualquier otro actividades normales de la vida o mantener un adecuado contacto con la realidad. El psicótico no vive en este mundo (disociación entre la realidad y su mundo),inconscientemente hacen negación de la realidad. No tienen consciencia de su enfermedad.

La actividad cognitiva del esquizofrénico no es normal, hay incoherencias, desconexiones, les afecta en el lenguaje pues no piensa ni razona de forma normal.

No se puede intuir en modo alguno la posible aparición de la enfermedad, cuando sucede viene de forma aguda y se suele presentar como crisis psicótica, un estado maníaco, un cuadro depresivo con contenidos psicóticos o un estado confuso onírico. También puede surgir de manera insidiosa o progresiva.

La edad en que aparece suele ser, en los hombres de 15 a 25 años, y en las mujeres de 25 a 35 años . No obstante puede aparecer antes o después, aunque es poco frecuente que surja antes de los 10 años o después de los 50 años.

En la historia hay ejemplos de esquizofrénicos que han tenido gran repercusión en la sociedad por sus logros y descubrimientos. Es el caso de John Nash personaje de la película “Una mente maravillosa” cuya sinopsis escribo a continuación.

UNA MENTE MARAVILLOSA

Película estrenada en 2001, inspirada en la vida del matemático John Forbes Nash Jr. Un drama intensamente humano que presenta a un genio irrepetible. El atractivo y excéntrico Nash realizó un descubrimiento asombroso al comienzo de su carrera que lo encumbró a la fama mundial. Pero su brillante mente se vio atacada por la aparición de la esquizofrenia cuando lograba un fulgurante ascenso a la estratosfera intelectual. Su gran inteligencia, (a pesar de la enfermedad) lo puso en jaque para enfrentarse a un reto que hubiera sepultado intelectualmente a cualquier otro en su lugar. La ayuda de su esposa Alicia fue el talismán que lo hizo grande, gracias a la devoción que sentía por su marido supo hacer que éste se recuperara. A pesar de tener que sufrir varias décadas de penalidades superó su gran tragedia, y en 1994 le fue concedido el premio Nobel. Nash es una leyenda viviente que hoy en día sigue entregado a su trabajo.

Redactado por María Ordoñez.

María y yo

El autismo es una enfermedad mental que hace a sus pacientes personas inaccesibles al resto de la sociedad. La pareja que trae al mundo un niño con esa patología ha de enfrentarse a muchas dificultades durante toda su vida.

La película “María y yo” narra las etapas de la vida de María, una niña con autismo cuyo padre, Miguel, dibujante de comics descubre que dibujando las cosas y haciendo partícipe de ellas a María ésta acaba comprendiendo los conceptos mejorf. Este descubrimiento abre una puerta cerrada hasta entonces y permite a su padre comprender más a María disminuyendo así su inaccesibilidad.

La niña pasa su vida entre Barcelona y las islas Canarias. Cuando está con su padre en Barcelona es feliz porque Miguel se ha documentado lo suficiente para lograr la felicidad de María. En las islas también es feliz, su madre conoce bien lo que ha de hacer para lograr que su hija se sienta a gusto.

Los autistas, paradójicamente saben ser felices allá donde estén, el truco está en utilizar una forma de trato admitida por ellos que los haga sentirse bien y no les provoque nervios ni ira. Son difíciles, al no abrirse es problemático saber la causa de sus negativas a lo que se les hace.

El filme lleno de ternura muestra al espectador cómo la lucha de personas que desgraciadamente traen al mundo un hijo/a deficiente psíquico tiene su gran recompensa, una mejor comunicación entre ambos.

Redactado por María Ordoñez